תסמונת אוטאינפלמטוריות (Autoinflammatory Syndrome)

התסמונות האוטואינפלמטוריות (autoinflammatory) מתייחסות לקבוצה של מחלות דלקתיות המערבות מערכות גוף שונות, כאשר הדלקת נגרמת בדרך-כלל ללא טריגר מוגדר.
אב הטיפוס, והתסמונת האוטואינפלמטורית הראשונה לה נמצא מקור גנטי (ב-1997) הוא הקדחת הים-תיכונית המשפחתית (FMF-Familial Mediterranean fever). ו McDermott ו-Kastner חיברו את הכינוי autoinflammatory ב-1999 כאשר מצאו את הגן האחראי לתסמונת נוספת עם קווי דמיון חלקיים ל-FMF

מידע כללי

התסמונות האוטואינפלמטוריות הנו תחום המתפתח במהירות, עם גילויים של מספר מחלות חדשות בכל שנה.
אמנם רוב התסמונות הגנטיות (מלבד FMF בחלקים מסוימים של העולם) הן נדירות אך הכרה וזיהוי של המחלות האלה בשלב מוקדם יכולה להביא ברוב המקרים לטיפול יעיל ולמניעת נזקים.
הידע הנצבר מהמחלות הנדירות על תפקוד המערכת החיסונית הטבעית בבריאות ובחולי הוא בעל השלכות רחבות גם על מחלות שכיחות מאוד כמו סוכרת, אטרוסקלרוזיס ואולי אפילו מחלת אלצהיימר, הנוגעות כמעט לכל תחום של הרפואה.

התסמונות האוטואינפלטמוריות השכיחות:

  • דלקת ים תיכונית – FMF
  • [FAPA – [Periodic Fevet, Adenitis, Aphtous stomatitis, Pharngitis
  • CAPS – Cryopyrin, Associated Periodic Feve
  • IgD – Hyperimmuneoglobulin D periodic Syndrome
  • Systemic Juvenile Idiopathic arthritis- JIA

בירור רפואי

  • התקפים חוזרים של חום (עם עלייה במדדים דלקתיים) שאינו מוסבר על ידי זיהומים.
  • מעורבות דלקתית של מערכות גוף שונות (עם ובלי חום), בייחוד פריחות, תסמינים במערכת העיכול, כאבי חזה, תסמינים במערכת השלד ושריר, מעורבות של הפה והלוע ותופעות נוירולוגיות, בייחוד כאבי ראש וירידה בשמיעה.
  • צבר של תסמינים וממצאים כרוניים במערכות גוף שונות עם בדיקות המראות סימני דלקת, בהיעדר הסבר אחר, במיוחד אם אין נוגדנים עצמוניים ובפרט אם התסמינים החלו בגיל צעיר.
  • סיפור משפחתי של מחלה דומה ו/או מוצא מתאים, כגון יהודים יוצאי צפון אפריקה ועירק, ארמניה, וערבים לגבי FMF.
  • בדיקות דם המראות סימני דלקת ללא הסבר.
  • מציאת עמילואידוזיס ללא הסבר.

מקורות

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם​